出生前検査|川崎市麻生区柿生の産科(分娩) | 芥川バースクリニック

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新型出生前検査(NIPT)

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出生前検査

出生前検査

出生前検査は、赤ちゃんが産まれる前に生まれつきの病気がないかどうかを調べる検査のことをいいます。検査には非侵襲性出生前検査(NIPT)、母体血清マーカー検査(採血)、超音波検査、羊水染色体検査(お腹に針を刺して羊水を採取)などが含まれます。検査は必須ではなく、検査には検査を受けるメリット、デメリット、検査の限界などがありますので、きちんとした情報のもと、検査を選択することが大事です。


当院で受けることのできる出生前検査は以下の4つです。

Ⅰ.新型出生前検査(NIPT)

1.NIPTとは

NIPTは妊娠9週以降に採血を行い、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーについての可能性(陽性、陰性、判定保留)を調べる検査です。
これらの疾患を確定的に検査する方法として羊水検査がありますが、流産などの危険性を伴う検査(子宮に針を刺す検査)です。そこで、危険を伴わずに赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を検査する方法が開発されており、その一つがNIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)です。当院は「NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針」に沿って出生前検査を行っています。
NIPTを受ける際には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けて頂きます。
遺伝カウンセリングでは、「遺伝」について不安や悩みをお持ちの患者様とその家族に対してご相談内容を丁寧にお伺いし、今後の妊娠出産についてどのように考えていけばよいか、NIPT検査を受ける前に出生前診断を受検するかどうかなど、妊婦さんとパートナーの方が適切な判断をされるようにしっかりとサポートさせていただきます。

当院では、日本医学学会出生前検査認証制度等運営委員会からNIPT認可医療機関として認定を受けました。
東京医科大学を基幹施設として連携を取りながら出生前検査を実施していきます。

2.NIPTを受ける時期および結果

検査時期:妊娠9週以降  結果:約2週間

3.NIPTを受けることができる方
1.産婦人科医の診察により、胎児心拍を確認し分娩予定日が確定されていること。
2.遺伝カウンセリングを受けたから行う検査であることをご理解されていること。
3.下記のいずれかを満たすこと
1)以前に染色体の数の変化があるお子さんを出産したことがある
2)ほかの非確定検査(母体血清マーカーや初期超音波検査)などで胎児に染色体疾患の可能性が示唆された
3)超音波検査で胎児に染色体の疾患の可能性が示唆された
4)高年齢の方
5)21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーのご心配が強い方
※転座保因者の方、三胎もしくはそれ以上の多胎の方は検査を受けることができません。
4.NIPTで陽性が出た場合

確定診断(羊水検査)を受けていただく必要があります。

5.NIPTで陰性が出た場合

赤ちゃんが3つのトリソミーではない可能性は99.9%以上ですが、100%ではありません。引き続き超音波検査などでフォローアップさせていただきます。

6.NIPTで判定保留が出た場合

母体血液中に胎児DNAが少ない場合、再度採血をさせていただくこともございます。ごく稀に最終結果が得られないことがあります。

7.NIPTを受ける前にご確認していただきたいこと

遺伝カウンセリングでは、「陰性」の結果だけでなく、「陽性」の結果についても考える必要があります。
検査が「陽性」だった場合の受け止め方は、妊婦さんとパートナーの方との出産育児に対する考え方や状況などにより異なります。
NIPTが陽性となり、確定診断(羊水検査)の結果も陽性である場合ほとんどの方が妊娠中絶を選択されています。検査の内容を十分に理解して、特に望まない結果であった際のことを事前にしっかり考えておく必要があります。
遺伝カウンセリングを上手に活用してお二人が納得した選択を行いましょう。

8.検査料金

NIPT:110,000円です。遺伝外来受診回数が増えた場合や紹介状の作成がある場合には別途料金がかかります。

  • 遺伝カウンセリング後、NIPTを受けることをやめた場合
    遺伝診療診察料のみかかります。
  • NIPTの結果が陽性で確定検査(羊水染色体検査)を受ける場合
    羊水検査の費用はかかりません。

NIPT説明書

■学習動画視聴(約20分)
日本遺伝子医学株式会社提供
➡日本語字幕動画はこちら
➡English字幕動画はこちら

■新型出生前検査(NIPT)の同意書
こちらからダウンロードすることができます。

Ⅱ. クワトロ検査・OSCAR検査

1. 検査内容
クワトロ検査

妊婦の血液を採取し、AFP, uE3, hCG, InhibinA 値を調べることにより、胎児の21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、開放性神経管奇形(二分脊椎や無脳症など)の確率を算出します。
そのほかにも以下の因子も合わせて妊婦さん一人ひとりの確率を割り出していくのが特徴です。
①年齢 ②妊娠週数 ③母体体重 ④家族歴などカットオフ値(分割点あるいは病態識別値ともいいます)


OSCAR検査

超音波検査と採血との組み合わせの検査です。超音波検査によるNT計測(胎児の首の後ろのうなじのあたりの厚みの計測)とお母さんからの採血による母体血清マーカー(PAPP-A, hCG)計測とを組み合わせて、胎児の21トリソミー(ダウン症候群)と18トリソミーの確率を計算します。著音波のみの検査よりも精度が高い検査です。

2. クワトロ検査とOSCAR検査のメリット

採血での検査となりますので母体に対するリスクはありません。

3. クワトロ検査とOSCAR検査のデメリット

非確定的検査ですので、この検査の結果が確定診断にはなりません。

4. 検査時期
クワトロ検査

15~18週


OSCAR検査

11~13週

5. 結果までに要する時間
クワトロ検査

約1週間


OSCAR

2~3日

6. 料金
クワトロ検査

20,000円(紹介状の有無は問いません)


OSCAR検査

38,000円

Ⅲ. 羊水検査

1. 検査内容

羊水検査(羊水染色体検査)は、侵襲的検査になり、お腹に針を刺し胎児を包む薄い膜(羊膜)の内部を満たし胎児を保護する液体(羊水)を採取して、染色体異常や遺伝子疾患を診断するための検査です。

2. メリット

全ての病気を診断することはできませんが、胎児の染色体の変化「染色体異常」を診断することができます。

3. デメリット

合併症としては、流産、破水、出血、腹痛、子宮内感染、胎児の受傷、早産などがあります。流産に至る確率は、約0.3% (1/300)です。

4. 検査時期

15週~

5. 結果までに要する時間

約1~2週間


6. 料金

100,000円~

Ⅳ.スクリーニング・胎児ドック

1. 検査内容

多くの先天異常は、“いのち”に関わることはありませんが、一部の異常は“いのち”に関わります。胎児診断の実績をもつ医師、技師の高精度なスクリーニング(診断)などで、母子にとって最善の医療が施されるように配慮します。より詳しい検査をしたい妊婦様、「出生前診断も受けるけど他の病気も心配」という方におすすめです。
他院におかかりの患者様も、ご相談ください。

2. メリット

母子ともに対するリスクはありません。

3. デメリット

全ての異常を指摘することは困難です。

4. 検査時期
スクリーニング

妊娠20週前後、妊娠30週前後の原則2回行っております。
経験豊富な超音波検査技師が担当いたします。


胎児ドック

妊娠17週から妊娠34週まで
胎児診断の実績をもつ医師が担当いたします。

5. 検査日
スクリーニング

月曜日(午前・午後)・火曜日(午前)・木曜日(午前・午後)・金曜日(午前・午後)・土曜日(午前・午後)

胎児ドック

当院HP「お知らせ」をご覧ください。

6. 検査時間

30分~1時間

7. 料金
スクリーニング

1回につき6,500円が妊婦健診の費用に追加されます。


胎児ドック

12,000円(税別)(胎児一人あたり)

8. 担当医師
胎児ドック

川瀧 元良先生 (神奈川県立こども医療センター定年退職、神奈川県立こども医療センター新生児科非常勤医師)
与田 仁志先生 (東邦大学医学部医学科 特任教授)


詳細については、下記のリンクからご確認ください。